2019年國際SMA關愛日︱佳音醫院為您保駕護航

發布時間:2019-08-07

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2019國際SMA關愛日

 

  2019年8月7日是第二個“國際SMA關愛日”,為了呼吁醫務人員及公眾對SMA患者的關注,新疆佳音醫院將為有生育需求的攜帶SMA致病基因的患者,生育過SMA患兒的家庭進行相關遺傳咨詢,生育指導,讓我們一起了解SMA,讓有SMA患者家庭能夠通過胚胎植入前遺傳檢測生育健康寶寶。

 

什么是SMA?

 

  什么是SMA?脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是最常見的常染色體隱性遺傳病之一,是類似漸凍癥卻比漸凍癥更為嚴重的隱性遺傳病?;頰叨嘣詼逼詵⒉?,最典型表現就是肌肉萎縮造成運動功能嚴重受限,而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭則是患者首要的致亡原因。

 

 

  他們呼吸的每一口氣,都用盡了生命的全力。而身患SMA的寶寶們由于運動神經細胞在生命初期即開始受損并凋亡,進而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現,隨著病程的發展,他們原有的功能還會不斷弱化,甚至最終影響吞咽和呼吸。

 

  SMA患者大多在嬰兒期即會起病,占比最高的重癥一型患者(60%)往往生命周期不超過兩歲,因此,SMA也被稱作嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等五部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,脊髓性肌萎縮癥被收錄其中。

 

 

  常規人群中,SMA致病基因的攜帶率非常高,約2%左右,即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者,則每一胎生患兒的概率為25%,生無癥狀攜帶者的概率為50%,生一個健康孩子的概率為25%。

 

  SMA在新生兒中的發病率為1/6000-1/10000,至今本病尚無特異的有效治療,主要治療措施為預防或治療嚴重肌無力產生的各種并發癥,如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。臨床上通過科學的攜帶者基因篩查和產前診斷,可以較有效地實現疾病阻斷,減少新發病例。目前,佳音醫院產前診斷中心可以提供SMA相關篩查。

 

SMA篩查對象

 

  產前篩查:防止生出患兒;
  新生兒篩查:提前預防,干預疾??;
  婚前指導:指導生育,避免生出患兒;
  SMA患者:病因診斷;
  正常人:確定是否是攜帶者。

 

SMA篩查流程

 

 

  佳音醫院產前診斷專家表示,目前SMA尚無有效治療手段,所以預防才是關鍵。孕前、產前SMA篩查是有效預防SMA的方法,特別是對于有SMA致病基因的家族。若孕婦被檢出是SMA致病基因的攜帶者,則建議進行孕婦丈夫的SMA基因篩查。如果夫妻雙方均是SMA致病基因的攜帶者,則建議在相應的時期抽取胎兒的絨毛、羊水或者臍帶血進行產前診斷,可以有效地避免SMA患兒的出生,達到優生優育的目的。

 

文/佳音醫院產前診斷中心 趙瓊珍

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